Diagnose: Be different!
Trotz alledem, nein gerade deswegen bleibt Lotta grundoptimistisch und positiv. Im Gespräch erzählt sie uns von ihrem Diagnoseweg, aber vor allem auch von sich selbst und ihren Zielen.
Hallo Lotta, vielen Dank, dass Du Dir Zeit für ein Gespräch mit uns nimmst. Was sind Deine Diagnosen genau?
Lotta: Die Hauptdiagnose von mir ist Morbus Fabry. Das ist eine seltene Erkrankung, die ein bestimmtes Enzym betrifft. Dazu kommen chronische Schmerzen und Dystonien, also neurologische Bewegungsstörungen. Ich habe also ganz viele Symptome, wobei für mich die unangenehmsten Symptome darin bestehen, dass ich im Alltag ständig Schmerzen habe.
Bis zur Diagnose ist viel Zeit vergangen. Wie verlief Dein Diagnoseweg?
Lotta: Ja genau – es hat echt superlange gedauert. Alles hat angefangen, als ich 13 Jahre alt war. Dazu muss ich aber sagen, dass ich schon immer Probleme mit meinen Knien hatte. Wenn ich hingefallen bin, hatte ich Schwierigkeiten aufzustehen. Irgendwann war es so, dass mein rechtes Knie stark angeschwollen war und ich gar nicht wusste, was das war. Dann bin ich zu meiner Kinderärztin gegangen, die ganz viele Tests gemacht hat und eine Borreliose festgestellt hat. Von ihr habe ich ein Antibiotikum bekommen, das aber nur teilweise angeschlagen ist – das war alles ein bisschen komisch. Schließlich hat aber auch mein linkes Knie Schmerzen verursacht und ich war immer weiter eingeschränkt, z. B. konnte ich nicht mehr sprinten und auch nicht mehr joggen. Schließlich fiel mir auch das Treppen Steigen schwer. Nach und nach haben immer mehr Gelenke Schmerzen und Schwierigkeiten bereitet. Das verlief immer kreuzweise: erst das rechte Knie, dann das linke Knie, der rechte Knöchel, der linke Knöchel – das ging durch den gesamten Körper so, nur mein Kiefer war nicht betroffen. Die ganze Zeit wussten die Ärzte nicht wirklich, was das eigentlich ist, denn die Borreliose wurde behandelt. Sie wurde zwar spät entdeckt, aber sie wurde behandelt. Von da aus bin ich zu allen möglichen Ärzten gegangen. Ich war bei so so vielen Ärzten und habe einfach nur versucht, mir Hilfe zu holen und auf Antworten zu stoßen, aber meistens bin ich direkt mit Vorwürfen konfrontiert worden und meine Symptome wurden immer in die psychische Schiene geschoben. Da habe ich mir gedacht, wenn alle Ärzte sagen, dass sei psychosomatisch, dann gehe ich dies doch an. Ich bin auch ohne Erwartung, sondern möglichst neutral in die unterschiedlichen Therapieformen gestartet, denn ich wollte einfach, dass die Schmerzen aufhören. So war ich bei einer Psychotherapeutin und einer Psychiaterin, aber bei ihnen blieb es nicht. Alle haben mir gesagt, dass sie nicht weiterkommen und es etwas Körperliches sein muss. Sie haben festgestellt, dass ich zwar traurig darüber war, nicht so aktiv sein zu können wie andere, aber das war nicht der Grund für meine Schmerzen. Nur hat mir das niemand geglaubt. Es hieß von den anderen Ärzten immer, dass es psychosomatisch sei, das seien chronische Schmerzen, Fibromyalgien – ich habe alle möglichen Diagnosen erhalten. Gleichzeitig war ich aber immer mehr eingeschränkt. Die Gelenkschmerzen blieben und irgendwann habe ich auch neurologische Probleme bekommen. Ich habe gezittert, meine Hände und meine Füße wurden blau, dort hatte ich kein Temperaturempfinden mehr, meine Hände haben gebrannt und auch in den Füßen hatte ich brennende Schmerzen. Es hat gekribbelt oder ich konnte einzelne Körperteile nicht mehr gut spüren – das war für mich ganz komisch. Das ging immer so weiter und ich war wirklich bei vielen Ärzten.
Wie wurde schließlich herausgefunden, dass es Morbus Fabry ist?
Lotta: Mein Vater hatte einen Herzstillstand, wodurch bei ihm gründlich überprüft wurde, was mit seinem Herzen ist. Er wurde auf Vorerkrankungen getestet. Dabei wurde auch seine DNA entschlüsselt, um genetische Erkrankungen festzustellen und dabei wurde der Gendefekt für Morbus Fabry entdeckt. Daraufhin wurden meine Schwester und ich auch gleich auf Morbus Fabry getestet und man hat festgestellt, dass ich es auch habe. Auf einmal konnte man dieses Puzzle zusammenfügen, da meine Beschwerden dadurch kommen können. Nur zwischendurch gab und gibt es Zweifel daran, z. B. habe ich vor zwei Jahren Zitter- und Krampfanfälle bekommen und man wusste erneut nicht, was das ist. Da dachten die Ärzte erst, dass sei Epilepsie – aber das war es nicht. Bis heute weiß ich nicht, was es war. Es war auch nichts Psychosomatisches, es muss etwas Körperliches gewesen sein. Es wird vermutet, dass es durch den Morbus Fabry kam, aber genau weiß man es auch nicht, weil die Erkrankung eben selten ist und es so wenig Fälle gibt. Morbus Fabry gibt es in unterschiedlichen „Varianten“. Das ist abhängig davon, welches Gen betroffen ist, weil es unterschiedliche Gene gibt, die alle auf Morbus Fabry hinweisen. Wir haben das Gen, das mehr auf den neurologischen Morbus Fabry hinweist, aber darüber steht eben auch wenig in der Literatur.
In diesem langen Diagnoseweg hast Du ganz viele Ärzte kennengelernt. Was waren Deine Erfahrungen mit den Ärzten und was wünscht Du Dir von angehenden Ärzten?
Lotta: Wünschen würde ich mir, dass Ärzte mehr zuhören und der Patient nicht direkt abgestempelt wird. Das war auch nicht bei allen so, aber bei bestimmt 90 Prozent der Ärzte. Ich würde mir wünschen, dass man mehr zuhört und man mehr Vertrauen in den Patienten hat. Nur der Patient weiß, welche Gefühle und Schmerzen er hat – das brauchen mir die Ärzte nicht einzureden. Ganz oft haben Ärzte versucht, mir einzureden, welche Symptome ich auch noch haben müsste, damit ihre Diagnose passt. Diese Symptome hatte ich aber nicht, sodass ich total verunsichert war. Ich würde auch sagen, dass ich ganz oft durch Ärzte verunsichert wurde, weil es eben immer auf meine Psyche geschoben wurde. Das war schwierig für mich. Deshalb wünsche ich mir das Zuhören, aber auch das Offen sein. Ärzte sollten schauen, ob es vielleicht auch abwegige Möglichkeiten gibt, die nicht ganz so offensichtlich sind. Vielleicht sollte einfach mehr recherchiert werden. Viele Ärzte haben gleich gesagt, dass es bei mir nichts „Besonderes“ oder „Seltenes“ sein kann.
Du hast schon von Deinen Schmerzen und den Einschränkungen berichtet. Sieht Dein Alltag dadurch anders aus als bei einem gesunden Menschen?
Lotta: Ich würde sagen, dass mein Alltag schon anders aussieht, da ich in vielen Bereichen eingeschränkt bin, vor allem was die Kraft anbelangt. Bei vielen Dingen brauche ich Hilfe. Oft habe ich Schwindelattacken und muss sitzen bleiben oder ich muss mehr und häufiger schlafen. Ich bin eigentlich nie richtig ausgeruht und permanent müde, ich kann mich weniger konzentrieren und muss dadurch viel mehr Lernpausen einlegen.
Am meisten schränken mich aber meine Schmerzen ein, da ich weniger „mobil“ sein kann als andere. Wie viel ich machen kann, hängt aber auch immer davon ab, ob ich mich gerade in einem Schmerzschub befinde oder nicht.
Ansonsten benutze ich als Hilfsmittel hauptsächlich Bandagen und mein TENS-Gerät (die Abkürzung steht für Transkutane Elektrische Nervenstimulation. Dabei befestige ich Elektroden auf meiner Haut und mittels der elektrischen Impulse werden meine Schmerzen reduziert), wobei ich den Einsatz gut dosieren muss. Seitdem ich diese Zitterattacken habe, werden diese durch das TENS-Gerät eher stärker, aber so gehen die Schmerzen zurück. Dadurch muss ich das immer ein bisschen abwägen, wie intensiv ich das Gerät einsetzen kann. Seit einem Jahr habe ich diese Krampfanfälle nicht mehr, was ziemlich gut ist. In letzter Zeit treten die Zitteranfälle wieder häufiger auf, aber sie führten nicht zu einem Krampfanfall. Meine Muskeln zucken da richtig und meine Hände zittern. Das wichtigste sind für mich Pausen, ich muss einfach viel Rücksicht auf mich nehmen und Stress vermeiden. Körperliche Beanspruchung ist nicht richtig möglich. Wenn das Wetter gut ist, kann ich mehr machen – ich bin sehr wetterfühlig. Aber lange Strecken spazieren gehen oder lange Zeit stehen, kommt für mich nicht infrage, weil ich dann ein Schwächegefühl habe und der Schwindel kommt. Deshalb muss ich auch immer wieder in mich gehen und horchen, wie es mir gerade geht und was ich gerade brauche, damit die Symptome und die Schmerzen nicht schlimmer werden.
„Nur der Patient weiß, welche Gefühle und Schmerzen er hat.“
~ Lotta wünscht sich, dass ÄrztInnen ihren PatientInnen vertrauen.
Du hast gerade die Lernpausen schon angesprochen bekommst, vermutlich beeinflusst Deine Erkrankung Dein Studium auch noch an anderer Stelle. Bekommst Du z. B. einen Nachteilsausgleich und wirst Du durch die Dozenten unterstützt?
Lotta: Ich muss sagen, dass gerade der Nachteilsausgleich in der Schule besser lief – und auch dort war das manches Mal ein Kampf. In der Schule hatte ich Hilfsmittel, z. B. durfte ich mit einem Laptop mitschreiben – in der Uni geht das natürlich auch und ich kann es mir selbst einteilen. Nur wenn es um Klausuren geht, ist die Uni sehr vorsichtig. Da musste ich richtig um den Nachteilsausgleich kämpfen. In Englisch war das gar kein Problem, aber in Biologie habe ich viel Ärger deswegen gehabt. Es war sehr schwierig, einen Nachteilsausgleich zu bekommen, z. B. für E-Klausuren, die zwar am Laptop stattfinden, aber wenn wir viel schreiben müssen, ist das für mich dennoch schwierig – ich brauche eben meine Pausen. Für die E-Klausuren bekomme ich aber keinen Nachteilsausgleich wie z. B. mehr Zeit. Das geht mal gut, mal eben auch nicht. Ich merke richtig, wie ich unter Strom stehe und wie schlecht es mir danach geht, wie fertig es mich macht. Das ist echt schwierig. Auch die Lernpausen in Biologie sind schwierig umzusetzen, weil wir so viel lernen müssen und ich mit dem Lernstoff immer so ein bisschen zurückhänge. Das geht aktuell noch alles. Beim Schreiben zuhause muss ich aufpassen, dass ich rechtzeitig aufhöre und es mir mündlich aneigne.
Sind die Onlinesemester dann für Dich eher vorteilhaft, weil Du Dir flexibel die Zeit einteilen konntest, oder sind sie eher ein Nachteil für Dich?
Lotta: Es ist auf jeden Fall gut, dass ich mir die Zeit flexibel einteilen kann. Gerade an den Tagen, an denen es mir ganz schlecht geht, kann ich einfach schlafen und mich ausruhen. Aber sobald es darum geht, dass ich mitschreiben musste, ist das gleiche Problem wie in der Uni da und ich muss überlegen, wie ich das mache. Aber wenn die Videos hochgeladen werden, ist das super. Ich kann sie mir immer wieder ansehen oder auf Pause drücken. Auch wenn eine schriftliche Version hochgeladen wird, ist das super für mich. Es ist insgesamt mal besser, mal schlechter.
Ich glaube, dass es die meisten Studierenden so erlebt haben. Du studierst auf Lehramt. Warum hast Du Dich für den Lehrerberuf entschieden?
Lotta: Ich möchte unbedingt Lehrerin werden! Ich habe das Gefühl, dass ich Menschen etwa weitergeben und beibringen möchte, und das auf eine entspannte Art und Weise. Dabei möchte ich es auch besser machen als andere bzw. meine Lehrer – ich glaube das ist immer der Ansporn. Ich möchte aber auch Werte vermitteln und den Kinder zeigen, dass sie wertvoll sind, auch wenn die Noten vielleicht nicht so gut sind – das ist mir echt wichtig. Als Lehrerin möchte ich den Kindern aber auch das Gefühl geben, dass sie mit all ihren Stärken und Schwächen perfekt sind – egal, ob sie eine Erkrankung, ein Handicap oder eben nicht haben. Sie sollen von mir lernen, dass sie wertvoll sind.
Neben Deinem Studium hast Du erst im August Deinen eigenen Onlineshop fertig gestellt. Was verkaufst Du dort?
Lotta: Meine Hobbys sind generell Musik und Malen. Während der Pandemiezeit habe ich mehrere gemalte Bilder verkauft und habe auch gezielt Aufträge erhalten. Da habe ich mir gedacht, dass ich einfach ein bisschen mehr male, weil es mir einfach sehr viel Spaß macht – auch wenn es anstrengend ist und weh tut. Schon einige Zeit lang hatte ich den Wunsch, dass ich gerne Kleidung tragen würde, die nachhaltig und gleichzeitig etwas Künstlerisches an sich hat. Also habe ich recherchiert und herausgefunden, dass es entweder halbwegs künstlerische Mode, die aber nicht nachhaltig ist oder aber es nachhaltige Mode gibt, die sehr teuer ist. Kurz danach hat ein Freund von mir einen Onlineshop eröffnet, wo er nachhaltige Kleidung verkauft und die Designs habe ich für ihn gestaltet. So kam es, dass ich auch gerne meine Designs, die ich toll finde und die ich mit einer Geschichte verbinde, verwirklichen wollte. Da habe ich zwei, drei T-Shirts gestaltet und die Ergebnisse auf Instagram gepostet. Von jetzt auf gleich habe ich so viele Anfragen erhalten, dass ich es einfach versuchen wollte – jetzt ist mein Shop www.lotarful.net online.
Jetzt hast Du also ein zweites Standbein. Was ist denn neben Deinem Studium, Musik und der Kunst für Dich im Leben noch von großer Bedeutung?
Lotta: Auf jeden Fall der kirchliche Bereich. Ich engagiere mich ehrenamtlich in der Kirche. Es macht mir großen Spaß, den Kindern und Jugendlichen etwas wiederzugeben, ihnen zu zeigen, was wirklich wichtig ist im Leben. In meiner Schulzeit ist mir aufgefallen, wie sehr man nach Noten und Leistungen beurteilt wird. Ich möchte den Kindern zeigen, dass sie auch einfach nur „sein“ dürfen. Das reicht. Ich bemerke immer wieder, wie gut das angenommen wird und wie wohl sich die Kinder fühlen.
Ansonsten mag ich es einfach, Menschen etwas weiterzugeben. Sei es von meinen eigenen Erfahrungen zu erzählen und in diesem Bereich zu helfen. Oder auch in den Austausch zu kommen, sei es über Gesundheit, sei es über Politik – das macht mir einfach Spaß. Wichtig ist mir aber eben auch das Malen und ganz ganz viel Musik machen (lacht). Ich spiele Geige, Klavier und seit einem Jahr auch Ukulele.
Wie wirst Du denn von den Kindern in Deiner Gemeinde, aber auch von den anderen Mitarbeitern wahrgenommen?
Lotta: Mehrere Jugendliche und Kinder haben mich schon auf meine Handicaps angesprochen, aber ich werde dort als vollwertige Mitarbeiterin wahrgenommen – eigentlich gibt es keinen Unterschied zu den anderen Mitarbeitern. Ich mache die Sportspiele nicht mit, aber organisieren kann ich sie trotzdem (lacht). Ansonsten werde ich ganz normal wahrgenommen. Wenn es nicht gerade darum geht, wer die schnellste Person ist oder wer am meisten heben kann, dann ist es eigentlich normal. Ich bin zwar schneller müde, aber das fällt den Kindern nicht auf – das merken eher die Mitarbeiter – , aber die Kinder sind sie so fokussiert auf sich selbst, sie merken das nicht.
Zum Abschluss noch ein Blick voraus: was sind Deine Wünsche und Träume?
Lotta: Meine ehrenamtliche Arbeit möchte ich unbedingt fortführen. Ich möchte mein Studium weiterführen, beenden und schließlich Lehrerin werden – hoffentlich eine gute (grinst). Ich wünsche mir, dass ich Menschen Inhalte vermitteln und weitergeben kann. Das wünsche ich mir auch generell, dass ich die Chance habe, Menschen etwas Positives mitzugeben. Ich kenne es von mir, dass wenn man in ein Loch fällt, erst einmal sehen muss, wie man da wieder herauskommt. Durch die ganze Krankheitssituation habe ich eben auch gelernt, positiv nach vorne zu blicken. Es bringt nichts, wenn man in diesem Loch versinkt, sondern ich muss mich darauf fokussieren, was ich kann. Darauf sollte der Fokus liegen. Insgesamt würde ich sagen, dass ich etwas verändern und etwas in Bewegung setzen möchte und sei es nur, dass es in dem ein oder anderem Bereich zum Umdenken kommt.
Ansonsten eine eigene Wohnung zu haben, ein eigenes Auto zu haben – die typischen Dinge, die man sich als Student eben wünscht. Doch ich möchte in der Zukunft viel reisen, viel sehen und einfach meine Träume Wirklichkeit werden lassen. Am liebsten geht es für mich in die skandinavischen Länder, Island, Schweden, aber auch Spanien wäre noch einmal schön.
Ich glaube, dass Du unseren Leserinnen und Lesern heute schon sehr viel Optimismus mitgegeben hast und wir wünschen Dir natürlich, dass Du ganz bald durch die Weltgeschichte reisen kannst.
Das Interview führte Katharina Tscheu.
Auf ihren selbstdesignten T-Shirts steht „Who are you? This is your story“. Heute erzählt uns Lotta ihre Geschichte. Sie ist 20 Jahre alt und studiert seit 2019 Biologie und Englisch auf Lehramt. Ihre Begeisterung für ihr Studium und ihre schier unendliche Kreativität hat sie sich auch durch einen jahrelangen Diagnoseweg nicht nehmen lassen, an dessen Ende die Diagnose „Morbus Fabry“ steht.
Das Krankheitsbild ist dabei vielfältig und unterscheidet sich darüber hinaus noch bei den Varianten. Bei Kindern und Jugendlichen fallen brennende Schmerzen und ein Kribbel in den Händen und Füßen auf, sie sind schneller müde oder haben Magen-Darm-Probleme. Bei Erwachsenen können Nierenprobleme und Herzrhythmusstörungen oder Atemnot auftreten, bei einigen Betroffenen sind sogar ausschließlich die Nieren oder das Herz geschädigt. Dazu können Hörverlust oder Tinnitus, Ödeme oder trockene Haut, Hitzeempfindlichkeit oder Fieber, Hornhauttrübung oder Verwirrtheit kommen. Ursache für all diese Symptome ist ein Mangel oder gar ein vollständiges Fehlen eines Enzyms, weshalb sich ein Fett an unterschiedlichen Orten im Körper anhäuft. Die Erkrankung wird immer noch als seltene Erkrankung geführt, wenngleich es Hinweise darauf gibt, dass zahlreiche Betroffene nicht erkannt werden, da nicht nur die Symptome vielfältig sind, sondern auch der Verlauf individuell und variabel ist. Häufig unterscheiden sich die Symptome und Verläufe sogar innerhalb einer Familie – so auch bei Lotta.
